Tal y como publica la revista científica ‘Nature’, el análisis del genoma de una paciente, que fue diagnosticada de lupus grave con tan solo siete años, ha permitido identificar una mutación genética que explicaría una de las causas de esta enfermedad autoinmune.
Un equipo de investigadores, que ha contado con participación española, ha identificado mutaciones en el ADN de un gen que detecta el ARN viral como causa del lupus.
Los síntomas de esta enfermedad, crónica y sin cura, son en muchos casos debilitantes y las complicaciones pueden acabar siendo mortales en los casos graves. El tratamiento (que se podría ver mejorado gracias a este hallazgo) se basa en inmunosupresores que actúan reduciendo el sistema inmunitario para aliviar los síntomas.
Los investigadores secuenciaron el genoma completo del ADN
Los casos graves y con una aparición temprana de los síntomas (como el estudiado) son extraños e indican una única causa genética, por lo que los científicos decidieron secuenciar el genoma completo del ADN.
Ese análisis genético detectó una única mutación puntual en el gen TLR7 y los investigadores identificaron, a través de referencias de Estados Unidos y China, otros casos de lupus grave en los que este gen también estaba mutado.
Para confirmar que la mutación del TLR7 era la causante del lupus, el equipo utilizó la edición genética CRISPR para introducirla en ratones, que desarrollaron la enfermedad y mostraron síntomas similares.
Una puerta abierta a terapias más específicas
La autora principal de la investigación, Carola Vinuesa, del Instituto Francis Crick y de la Universidad Nacional Australiana, ha destacado que se trata de la primera vez en la que se ha demostrado que una mutación del TLR7 causa lupus, “proporcionando una clara evidencia de una de las formas en las que puede surgir esta enfermedad”.
Según la coautora Carmen Lucas Collantes, del hospital Niño Jesús y de la Universidad Autónoma de Madrid, la identificación de la mutación en el gen TLR7 “puso fin a una odisea diagnóstica y trae consigo la esperanza de que haya terapias más específicas para el caso estudiado y otros pacientes con lupus que probablemente se beneficien de este descubrimiento”.
La paciente estudiada, Gabriela Piqueras, ha resaltado que espera que “este hallazgo dé esperanza a las personas con lupus y les haga sentir que no están solas en la lucha contra esta batalla”.
